ΜΗΝ ΤΑ ΧΑΣΕΤΕ
Η 5χρονη που δεν νιώθει πόνο και δεν κοιμάται σχεδόν ποτέ!

Η 5χρονη που δεν νιώθει πόνο και δεν κοιμάται σχεδόν ποτέ!

Χτυπά ασταμάτητα το κεφάλι της στον τοίχο, δαγκώνει τον εαυτό της και παραμένει ξύπνια τις νύχτες όταν η υπόλοιπη οικογένεια κοιμάται. Οι γονείς της αναγκάζονται να την βάζουν να ξαπλώνει σε μια ειδική κλειστή κούνια με προστατευτική επένδυση στο εσωτερικό της.

Η Έλσι Τόλχερστ από την Αυστραλία πάσχει από το σπάνιο σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις (SMS), μια γενετική πάθηση που πλήττει μόλις έναν ανά 25.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Η διάγνωση προέκυψε όταν το κοριτσάκι ήταν μόλις έξι εβδομάδων και το σύνδρομο εκδηλώθηκε λόγω προβλήματος σε ένα χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα να μην αισθάνεται καθόλου πόνο και να μην κοιμάται όπως όλα τα άλλα παιδιά.

Η Έλσι είναι αρκετά… δύσκολο παιδί, καθώς έχει αρκετές φορές την ημέρα βίαια ξεσπάσματα και όταν ταράζεται δαγκώνει τον εαυτό της, τραβάει τα μαλλιά της και χτυπά το κεφάλι της επάνω σε οποιαδήποτε σκληρή επιφάνεια. Επίσης, τραβά επίμονα το δέρμα της και καμιά φορά τραβά ακόμη και τα νύχια στα χέρια ή τα πόδια της.

Η μητέρα της Έλσι, Άλι, μίλησε στην αυστραλιανή Daily Mail για τον πόνο και τη θλίψη της όταν βλέπει την κόρη της να τραυματίζει τον εαυτό της, γνωρίζοντας όμως ότι δεν μπορεί να κάνει τίποτα για να αντιμετωπιστεί η ανίατη διαταραχή. «Σπαράζει η καρδιά μου να βλέπω την Έλσι να κάνει καθημερινά κακό στον εαυτό της», δηλώνει η 27χρονη μητέρα.

Το σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις εκδηλώνεται όταν από το 17ο χρωμόσωμα απουσιάζει ένα μικρό τμήμα γενετικού υλικού. Το σύνδρομο επηρεάζει πολυάριθμες βιολογικές, συμπεριφορικές και αναπτυξιακές διαδικασίες. Ενδεικτικά, χαρακτηρίζεται από χρόνιες διαταραχές του ύπνου, υπερκινητικότητα και προβλήματα συγκέντρωσης, τάσεις αυτο-τραυματισμού και μειωμένη ευαισθησία στον πόνο, προβλήματα στα μάτια, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ευερεθιστότητα και απότομες μεταβολές της διάθεσης.

Ανάλογα με τη διάθεσή της, η Έλσι μπορεί να περάσει κρίση μερικών ωρών αρκετές φορές την ημέρα ή να βρίσκεται σε κρίση όλη την ημέρα. Δεν έχει κάνει ποτέ κακό σε κάποιον άλλο εκτός από τον εαυτό της.

Η σωματική και νοητική της ανάπτυξη αντιστοιχούν σε ένα παιδί 1 με 2 ετών. Δεν επικοινωνεί όπως τα άλλα παιδάκια της ηλικίας της, όμως μαθαίνει να συνεννοείται με νοηματική.

Η μητέρα της αναφέρει ότι η Έλσι δεν καταλαβαίνει ότι αυτο-τραυματίζεται μέχρι να δει το αίμα της να τρέχει ή να διαπιστώσει ότι υπάρχει πληγή στο σώμα της.

Οι γονείς της δεν την συγκρατούν όταν ξεσπά, καθώς έτσι η κατάστασή της γίνεται χειρότερη. Απλώς την επιβλέπουν μέχρι να ηρεμήσει. Τις σπάνιες στιγμές της ημέρας που η Έλσι κοιμάται, περίπου 2 με 3 ώρες καθημερινά, ξαπλώνει στο «δωμάτιο ασφαλείας», όπως το αποκαλούν οι γονείς της. Πρόκειται για μια ειδική κλειστή κούνια που κατασκευάστηκε κατόπιν ειδικής παραγγελίας και διαθέτει στο εσωτερικό της μαλακή επένδυση και ένα τεράστιο στρώμα.

Smith Magenis 2

Μαζί με τη μητέρα ενός αγοριού που επίσης πάσχει από το σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις, η Άλι ίδρυσε το μη κερδοσκοπικό οργανισμό Bears of Summer ώστε να παράσχει βοήθεια και υποστήριξη σε οικογένειες παιδιών που πάσχουν από το σύνδρομο και να συγκεντρωθούν χρήματα ώστε οι οικογένειες να μπορούν να αγοράσουν ένα «δωμάτιο ασφαλείας» όπως αυτό που έχει η Έλσι.

Onmed.gr

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.